Редкие виды сахарного диабета

К редким видам диабета относятся - сахарный диабет с митохондриальным наследованием, синдром Вольфрама, дефекты гена инсулина, лепречаунизм, синдром Рабсона-Менденхолла.

Сахарный диабет с митохондриальным наследованием

Причиной сахарного диабета и глухоты могут быть точечные мутации ДНК. Одна из них та же, что обнаруживается при синдроме MELAS (myopathy, encephalopathy, lacticacidosis, stroke-like — миопатия, энцефалопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды), хотя при этом синдроме сахарный диабет отсутствует. Фенотипические проявления одного генетического дефекта могут быть разными. Этот вид заболевания более характерен для сахарного диабета у детей, чем у взрослых.

Синдром Вольфрама

Еще одна форма инсулиннезависимого диабета, когда иногда находят изменения нуклеиновых кислот в митохондриях, — синдром Вольфрама. Он включает несахарный диабет, сахарный диабет, атрофию зрительных нервов, глухоту. Иногда его называют по первым буквам этих нарушений — BIBMOAB (diabetesinsipidus, diabetesmellitus, opticatrophy, deafness). Патология митохондрий при синдроме Вольфрама, возможно, связана с дефектом ядерного гена, картированного на коротком плече хромосомы 4. У одних больных инсулин резко снижен, у других — секреция гормона, судя по С-пептиду, сохраняется. При исследовании 2 случаев этого синдрома аутоантител к островковым клеткам обнаружено не было, но было выявлено носительство гаплотипа HLA-BR2, который принято считать «защитным» в отношении сахарного диабета. У некоторых больных с диабетом и глухотой найдено изменение митохондриальнойтРНК. Распространенность этого синдрома — 1:770000. Раньше всего (в первые 10 лет жизни) возникает инсулиннезависимый сахарный диабет. У 60-75% больных между 10 и 20 годами развиваются центральный диабет, нейросенсорная глухота, а затем примерно у 50 % больных — нарушения мочевых путей. После 30 лет у 50-70% больных наблюдается мозжечковая атаксия и миоклония. Другие проявления синдрома включают первичную атрофию половых желез у большинства больных мужского пола и прогрессирующие нейродистрофические изменения. Больные обычно погибают до 40-летнего возраста от дыхательной недостаточности.

Отсутствие сахарного диабета и глухоты у матери, а также ранее описанной мутации ДНК указывает на аутосомно-рецессивное наследование этого синдрома.

Дефекты гена инсулина

В основе диабета могут лежать и дефекты гена инсулина, при которых из-за различных замен аминокислотных остатков молекулы проинсулина нарушается его превращение в инсулин. Эти дефекты наследуются как аутосомно-доминантный признак и препятствуют действию инсулина на рецепторном уровне.

При двух детских заболеваниях — лепречаунизме, синдром Рабсона-Менденхолла — обнаружены мутации гена рецептора инсулина.

Лепречаунизм

Этот синдром характеризуется внутриутробной задержкой роста, гипогликемией натощак и гипергликемией после еды в сочетании с резко выраженной инсулинорезистентностью. Концентрация инсулина крови в ходе перорального теста на толерантность к глюкозе может в 100 раз превышать возрастную норму. При лепречаунизме выявлены различные дефекты рецептора инсулина, что указывает на роль инсулина, его рецептора в росте плода и, возможно, в морфогенезе. Однако даже при полном отсутствии рецепторов инсулина (при монозиготном наследовании миссенс-мутации соответствующего гена) органогенез сохраняется, хотя ребенок рождается с тяжелой формой лепречаунизма.

Синдром Рабсона-Менденхолла

По клиническим проявлениям это заболевание есть промежуточным между синдромом инсулинорезистентности с acanthosis nigricans типа А и лепречаунизмом. Отмечаются выраженная инсулинорезистентность, acanthosis nigricans, нарушения зубов, ногтей, гиперплазия шишковидной железы. Неясно, отличается ли синдром Рабсона—Менденхолла от лепречаунизма, но больные с этим синдромом обычно живут дольше года. У больных также найдены дефекты в гене рецептора инсулина.

Статья подготовлена медицинским сайтом http://surgeryzone.net

Comments

THANK YOU VERY MUCH!
In 2006, I was treated by Davidenko N.V. I am from another town, and I went to your clinic occasionally when I was refused an appointment in other clinics. In your clinic it... Read more...

Elena Dobrovolskaya : Gratitude

I‘ve been ill for a long time. My joints ache strongly, and I have complaints about my thyroid gland. My joints ache both during physical exertion and in the state of rest. I have had medicated... Read more...

Guest: Stavropol region

I appealed to the clinic having problems with my pancreas. Having being diagnosed and having the course of treatment, I was completely satisfied both with the staff’s attitude and with the final... Read more...

Guest: I feel good

I was forced to appeal to the clinic because I had complaints about my locomotor system; I had pains in my knee and hip joints, and bones in my legs. After the examination, it was found that there... Read more...

Galina Ivanovna: I feel the result of treatment